 |
| Pesakit yang mengalami kekurangan G6PD dinasihatkan agar elak dari memakan kacang parang |
"Anak saya telah didiagnos mengalami G6PD deficiency. Apakah penyakit itu?"
G6PD deficiency merupakan satu keadaan yang kerap ditemui di kalangan bayi di Asia. Anak saya yang kedua juga telah mengalami keadaan ini. Dalam artikel ini, saya cuba menjelaskan tentang penyakit ini dalam bahasa yang mudah, agar mudah difahami oleh semua pembaca.
Apakah penyakit kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)?
Dalam badan kita, sel darah merah diperlukan bagi mengangkut oksigen yang diperlukan oleh badan ke seluruh anggota badan. Jangkahayat bermaksud tempoh dari masa sel darah merah dihasilkan sehingga ianya "mati". Jangkahayat sel darah merah biasanya adalah 3 bulan. Jangkahayat ini adalah antaranya disebabkan oleh enzim G6PD.
Apabila seseorang mengidap kekurangan enzim G6PD, sel darah merah mereka akan pecah (istilah perubatan bagi proses ini dipanggil "hemolisis") apabila mereka memakan sesetengah kacang atau ubat-ubatan. Sel darah merah yang pecah akan "mati" dan sisa-sisa darah ini akan berkumpul dalam darah, menyebabkan penyakit kuning (jaundice).
Berapa ramai orang yang mengidap kekurangan G6PD?
Kebanyakan penyakit ini ditemui di Afrika (20%), negara-negara Mediterranean dan kawasan Asia Tenggara. Lebih kurang 3-5% penduduk Malaysia mengalami penyakit kekurangan G6PD ini. Walau bagaimanapun, terdapat hampir 400 varian bagi penyakit ini.
Bagaimana anak saya boleh mendapat penyakit ini?
Penyakit ini merupakan penyakit keturunan. Biasanya, ianya diwariskan melalui ibu yang merupakan pembawa. Pembawa bermaksud, walau pun beliau mempunyai gen untuk penyakit tersebut, beliau tidak mempunyai apa-apa simptom. Ini kerana penyakit ini terletak di kromosom X.Oleh itu, jika tuan diberitahu bahawa anak tuan mengidap kekurangan G6PD, sekiranya anak tuan seorang lelaki ( yang bermaksud beliau memiliki gen XY- kromosom X diperoleh daripada ibu - maka beliau akan mengalami simptom kekurangan G6PD).
Tetapi sekiranya anak tuan adalah seorang perempuan ( yang bermaksud beliau mempunyai gen XX- satu X dari ibu, dan satu X daripada bapa), beliau tidak akan mengalami simptom dan hanya menjadi pembawa. Ini kerana beliau mempunyai 2 jenis sel darah merah dalam badan - separuh sel darah yang normal dan sebahagian lagi yang kekurangan enzim G6PD.
Apakah gejala-gejala dan tanda-tanda pesakit defisiensi G6PD?
Bagi bayi baru lahir, kekurangan G6PD boleh berlakunya jaundis yang patologik.
Jaundis bayi-bayi berkenaan terlalu tinggi tahap bilirubin mereka hinggakan pertukaran darah diperlukan. Kesan-kesan sampingan seperti kernicterus (jaundis terlampau tinggi hingga menyebabkan kerosakan otak) dan kerosakan pendengaran boleh berlaku.
Jaundis bayi-bayi berkenaan terlalu tinggi tahap bilirubin mereka hinggakan pertukaran darah diperlukan. Kesan-kesan sampingan seperti kernicterus (jaundis terlampau tinggi hingga menyebabkan kerosakan otak) dan kerosakan pendengaran boleh berlaku.
Punca- punca sel darah merah pecah di kalangan orang yang kekurangan G6PD yang dikenalpasti adalah seperti:
- 1. Jangkitan kuman
- 2. Makanan
- 3. Ubat-ubatan
Tanda-tanda sel darah merah telah pecah adalah :
- suhu badan tiba-tiba meningkat
- kulit dan mata menjadi warna kuning
- air kuning bertukar menjadi kuning / oren
- muka menjadi pucat
- rasa letih, susah nafas, sakit dada, rentak jantung menjadi laju
- rasa susah bernafas
Apakah penyiasatan makmal yang perlu dilakukan?
Ujian makmal yang perlu dilakukan adalah seperti :
1. Full blood count- ianya akan menunjukkan bacaan hemoglobin (sel darah merah yang berkurangan)
2. Bilirubin - unconjugated indirect bilirubin akan meningkat kerana sel darah merah telah pecah
3. Retic Count- menunjukkan kadar yang tinggi, kerana badan cuba menghasilkan sel darah merah yang baru bagi menggantikan sel darah merah yang telah pecah.
4. Ujian G6PD- ketika mengalami acute hemolisis (ketika sel darah merah telah pecah) , ujian G6PD tidak akan menunjukkan berlaku kekurangan. Sebab itulah ujian saringan G6PD dilakukan ke atas semua bayi yang baru lahir dan perlu dilakukan ke atas pesakit semasa mereka sihat.
Sekiranya ujian air kencing dilakukan, ianya boleh menunjukkan kehadiran sel darah merah yang telah pecah dalam air kencing.
1. Full blood count- ianya akan menunjukkan bacaan hemoglobin (sel darah merah yang berkurangan)
2. Bilirubin - unconjugated indirect bilirubin akan meningkat kerana sel darah merah telah pecah
3. Retic Count- menunjukkan kadar yang tinggi, kerana badan cuba menghasilkan sel darah merah yang baru bagi menggantikan sel darah merah yang telah pecah.
4. Ujian G6PD- ketika mengalami acute hemolisis (ketika sel darah merah telah pecah) , ujian G6PD tidak akan menunjukkan berlaku kekurangan. Sebab itulah ujian saringan G6PD dilakukan ke atas semua bayi yang baru lahir dan perlu dilakukan ke atas pesakit semasa mereka sihat.
Sekiranya ujian air kencing dilakukan, ianya boleh menunjukkan kehadiran sel darah merah yang telah pecah dalam air kencing.
Apakah rawatan untuk penyakit defisiensi G6PD?
Rawatan kekurangan G6PD ialah dengan cara pencegahan
- Ujian penyaringan G6PD dilakukan di semua hospital dan klinik perbidanan ke atas bayi-bayi yang baru lahir dengan mengambil spesimen daripada darah tali pusat bayi. Jangan risau , ianya tidak menyakitkan langsung! Dan hanya sedikit sahaja contoh bayi yang diambil, dalam 2-3 titik untuk dicalitkan pada kertas dan diletakkan bawah lampu khas. Itu saja! Para ibu-bapa tidak perlu bimbang ujian ini akan membahayakan bayi mereka. Kebiasaannya, bayi- bayi tidak dibenarkan pulang dari hospital tanpa pengetahuan status G6PDnya. Sekiranya G6PD didapati positif, sesetengah hospital akan meminta bayi diperhatikan di hospital selama 5 hari, bagi memastikan bayi tersebut tidak mengalami penyakit kuning yang teruk atau dapat dikesan awal.
- Jika diagnosis penyakit kekurangan G6PD telah dibuat, pencegahan daripada hemolisis perlu dilakukan dengan cara mengajar ibu bapa dan penjaga berkenaan ubat-ubatan dan bahan-bahan makanan yang patut dielakkan daripada pesakit. Mereka patut memakai rantai "medic alert" yang memberi maklumat mengenai penyakit kekurangan enzim G6PD (tetapi rantai ini tidak terdapat di Malaysia). Ibu bapa akan dibekalkan dengan satu senarai makanan dan ubat-ubatan yang harus dielakkan.
- Jika pesakit termakan ubat-ubatan pengoksida seperti dalam senarai yang ada dan dimasukkan ke wad dengan hemolisis akut, pemindahan darah mungkin perlu diberi jika hemolisisnya terlalu teruk. Apabila ubat atau makanan yang terlibat dihentikan, proses hemolisis berhenti dan pemulihan secara spontan berlaku. Kesan sampingan berpanjangan amat jarang berlaku.
Apakah maknanya kekurangan G6PD intermedia?
G6PD intermedia adalah suatu keadaan di mana enzim G6PD berkurangan bukannya 100% tetapi di antara 20-80% kekurangan. Pesakit G6PD intermedia harus diberi tunjuk ajar yang serupa sebab risikonya pun hampir serupa dengan pesakit G6PD.
 |
| bayi yang mengalami kekurangan G6PD akan diletakkan di bawah lampu fototerapi sekiranya kadar TSB dalam darah meningkat |
Berapa lamakah bayi kekurangan G6PD harus dijaga di hospital?
Di negara Singapura semua bayi yang kekurangan G6PD dijaga di hospital selama 14 hari. Kebanyakan hospital kerajaan di Malaysia akan menasihatkan ibu bapa supaya tinggal di hospital selama 5 hari supaya dapat mengesan sekiranya bayi mengalami penyakit kuning , dan dapat memulakan rawatan segera bagi mengelakkan kesan kuning yang teruk seperti kerosakan otak atau pendengaran.Apakah peranan jururawat semasa bayi berada di hospital?
Jururawat mesti mengambil masa ini untuk menerangkan tentang kekurangan G6PD. Ibubapa mesti faham sekiranya kelihatan kuning, bayi mesti dibawa jumpa doktor dengan serta-merta. Boleh rujuk entri ini untuk mengetahui cara-cara menurunkan jaundis bayi dengan cepat.
Bolehkah ibu menyusu badan kepada bayi yang berkurangan G6PD?
Memang boleh. Walau bagaimanapun, ibu yang menyusu mesti mengelakkan dari memakan ubat yang yang boleh menyebabkan hemolisis.
Bolehkah bayi yang mengalami kekurangan G6PD menjadi orang dewasa yang sempurna?
Tidak ada halangan bayi yang kurang G6PD menjadi orang dewasa yang sihat jika mereka tidak terdedah kepada ubat-ubat oksidan. Cuma mereka tidak dibenarkan untuk menderma darah.
Apakah ubat-ubat yang patut dielakkan oleh orang yang kekurangan G6PD?
- Primaquine
- Chloroquine
- Quinine
- Sulfanilamide
- Sulphacetamide
- Sulphapyridine
- Sulphamethoxazole (Bactrim) - sejenis antibiotik
- Dapsone
- Nitrofurantoin
- Ciprofloxacin - sejenis antibiotik
- Methylene Blue
- Nalidixic Acid
- Napthalene ( Moth balls) - ubat gegat
- ubat-ubatan tradisional Cina dan Melayu
sumber:
Tiada ulasan :
Catat Ulasan
Mohon tuan/puan bersopan santun ketika memberikan komen.